Parkinson genetico: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura / Genetic Parkinson disease: a case report and literature review

RESUMEN El parkinsonismo constituye un conjunto de signos y síntomas clínicos caracterizados por bradicinesia y temblor en reposo o rigidez, cuya causa más frecuente es la enfermedad de Parkinson (EP). La gran mayoría de los casos de EP son esporádicos, sin embargo, existe una minoría en la cual la etiología se debe a una mutación heredada, ya sea autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) o herencia ligada al X. La identificación de estas causas heredables es importante para una adecuada consejería genética y tratamiento. Se presenta el caso de un paciente con EP de inicio temprano en el que se identificó una mutación AD en el gen GIGYF2 o PARK11, asociado a una breve revisión de la literatura

SUMMARY Parkinsonism constitutes a set of clinical signs and symptoms characterized by bradykinesia and tremor at rest and / or rigidity. The main etiology is Parkinson's disease (PD), but there are other causes such as atypical parkinsonism. The vast majority of PD cases are sporadic, however, there is a minority where the etiology is due to an inherited mutation, either autosomal dominant (AD), autosomal recessive (RA), or X-linked inheritance. Identifying these heritable causes is important for proper genetic counseling and treatment. We present the case of a patient with early-onset PD where an AD mutation in the GIGYF2 gene (PARK11) was identified. We subsequently present a brief review of the literature.

Parkinsonismo inducido por telmisartán: Reporte de caso / Induced parkinsonism for telmisartan: case report

RESUMEN INTRODUCCIÓN: El parkinsonismo es un síndrome clínico, caracterizado por temblor, rigidez y bradicinesia, debido a la alteración en el circuito dopaminérgico ganglio-basal, específicamente a nivel nigroestriatal. A continuación se presenta un caso de parkinsonismo inducido por telmisartán. PRESENTACIÓN DE CASO: Hombre de 78 años, con antecedentes de enfermedad de Parkinson de dos años de evolución, controlada con levodopa, pramipexol ER y amantadina, ingresa al servicio de urgencias por empeoramiento del parkinsonismo en las dos semanas previas a la consulta. Tenía antecedente de infarto cerebral en el territorio de la arteria cerebral posterior izquierda, hipertensión arterial crónica y diabetes mellitus tipo 2. Al examen neurológico presentaba bradicinesia y rigidez severa en las cuatro extremidades, con limitación significativa de la marcha, asociado a mioclonías. Se descartaron alteraciones infecciosas, metabólicas y lesiones agudas en la tomografía cerebral, por lo que se suspendió el telmisartán, posteriormente a lo cual los síntomas mejoraron. DISCUSIÓN: El parkinsonismo secundario a fármacos constituye la primera causa de este síndrome, en varios modelos farmacológicos se describe la acción que estos ejercen sobre los receptores dopaminérgicos. Así, el parkinsonismo inducido por telmisartán se considera desencadenado por disrupción dopaminérgica secundaria al antagonismo de los receptores de la angiotensina II a nivel de la sustancia gris periacueductal.

SUMMARY INTRODUCTION: Parkinsonism is a clinical syndrome characterized by tremor, rigidity, and bradykinesia due to alteration in the basal-ganglia dopaminergic circuit, specifically at the nigrostriatal level. The following is a case of parkinsonism induced by telmisartan. CASE PRESENTATION: A 78-year-old man with a 2-year history of Parkinson's disease of controlled evolution with levodopa, pramipexole ER, amantadine was admitted to the emergency department due to worsening of parkinsonism in the two weeks prior to consultation. He had a history of cerebral infarction in the territory of the left posterior cerebral artery, chronic arterial hypertension, and type 2 diabetes mellitus. On neurological examination, he presented bradykinesia and severe stiffness in all four limbs with significant limitation of gait, associated with myoclonus. Infectious and metabolic alterations and acute lesions were ruled out in the brain tomography, so telmisartan was suspended, after which the symptoms improved. DISCUSSION: Drug-induced parkinsonism is the first cause of this syndrome, and the action they exert on dopaminergic receptors has been described in several pharmacological models. Telmisartan-induced parkinsonism is considered triggered by dopaminergic disruption secondary to angiotensin II receptor antagonism at the periaqueductal gray substance level.

Atrofia de Múltiplos Sistemas: gestão de caso complexo em uma Unidade de Saúde da Família / Multiple System Atrophy: complex case management in a Family Health Team / Atrofia multissistémica: gestión de caso complejo en una Unidad de Salud Familiar

A Atrofia de Múltiplos Sistemas é uma doença neurodegenerativa grave, caracterizada por falência autonômica progressiva, com características parkinsonianas, cerebelares e piramidais em diferentes combinações. É a terceira causa de Parkinsonismo, atingindo 7,8% dos maiores de 40 anos, de evolução rápida e com média de 6 a 10 anos de vida após o início dos sintomas. O objetivo do estudo foi relatar um caso complexo de Atrofia de Múltiplos Sistemas acompanhado em uma Unidade de Saúde da Família. Reforça a importância da longitudinalidade para a coordenação do cuidado, o diagnóstico diferencial e a integralidade da atenção. O olhar global da equipe de saúde da família influenciou o manejo do caso, favorecendo o trabalho em rede com a abordagem especializada. Destaca a magnitude da gestão do cuidado praticada na Atenção Primária à Saúde na condução dos casos complexos.

Multiple System Atrophy is a severe neurodegenerative disorder characterized by progressive autonomic failure with parkinsonian features, pyramidal and cerebellar in different combinations. It is the third leading cause of parkinsonism, reaching 7.8% of those over 40 years old, of rapid development and an average lifespan of 6 to 10 years after the onset of symptoms. The aim of the study was to report a complex case of Multiple System Atrophy monitored in a Family Health Team. It reinforces the importance of longitudinality for the coordination of care, the differential diagnosis, and comprehensive care. The overall look of the family health team influenced the handling of the case favoring networking with the specialized approach. It highlights the magnitude of the care management practiced in Primary Health Care in the conduction of complex cases.

La Atrofia Multissistémica es una enfermedad neurodegenerativa grave caracterizada por insuficiencia autonómica progresiva con características parkinsonianos, piramidal y del cerebelo en diferentes combinaciones. Es la tercera causa de parkinsonismo, alcanzando el 7,8% de los mayores de 40 años, de rápido desarrollo y de vida media de 6 a 10 años después de la aparición de los síntomas. El objetivo del estudio fue reportar un complejo caso de Atrofia Multissistémica en una Unidad de Salud Familiar. Se refuerza la importancia de longitudinalidad para la coordinación de la atención, el diagnóstico diferencial y la atención integral. El aspecto general del equipo de salud de la familia influyó en el manejo del caso a favor de la creación de redes con enfoque especializado. Destaca la magnitud de la Gestión de la Atención practicada en la atención primaria de salud en la gestión de casos complejos.

Efecto neurotóxico del extracto acuoso de boldo (Peumus boldus) en un modelo animal / Neurotoxic effect of aqueous extract of boldo (Peumus boldus) in an animal model

Objetivos : Evaluar el efecto neurotóxico del extracto acuoso de boldo (Peumus boldus) en un modelo experimental. Materiales y métodos. Se diseñó un experimento, que incluyó 20 ratas macho Holtzman de 250 ± 15 gr, distribuidas aleatoriamente en cuatro grupos: el control negativo recibió solución salina (SS) por vía oral (VO), el control positivo que recibió 6-hidroxidopamina por vía intracraneal (VIC) y SS por VO, el grupo experimental 1 recibió extracto acuoso de boldo (EAB) por VO y el grupo experimental 2 recibió 6-hidroxidopamina por VIC y EAB por VO, en todos los casos durante 21 días. Se realizó una evaluación neurológica, la cual tuvo tres componentes: a) clínico, evaluado con el test de rotarod, b) bioquímico, mediante la determinación de niveles séricos de ácido úrico, y c) histopatológico, por inmunohistoquímica para neuronas dopaminérgicas de sustancia negra. Se empleó la prueba de Kruskal Wallis y el test de Dunn para evaluar las diferencias entre los grupos. Resultados. Se encontró disminución significativa en el tiempo de latencia del test de rotarod entre los grupos control negativo y control positivo (p<0,01), control negativo y experimental 1 (p=0,09), control negativo y experimental 2 (p<0,01), control positivo y experimental 1 (p=0,04), y experimental 1 y 2 (p=0,09). En la determinación de ácido úrico no hubo diferencia significativa intergrupal. En el conteo neuronal hubo depleción de neuronas dopaminérgicas totales, pero sin diferencia intergrupal. Conclusiones. Se evidencio un efecto neurotóxico del extracto acuoso de boldo en ratas macho de la cepa Holtzman a nivel clínico.

Objectives. To assess the neurotoxic effect of the aqueous extract of boldo (Peumus boldus) in an experimental model. Materials and methods. 20 male Holtzman rats of 250 ± 15 g were randomized into four groups: the negative control received saline solution (SS) orally (PO), the positive control received 6-hydroxydopamine intracranially (IC) and SS by PO. Experimental group 1 received aqueous extract of boldo (AEB) by PO, and experimental group 2 received 6-hydroxydopamine intracranially and AEB by PO. The experiment lasted 21 days. A neurological assessment was performed which had three components: a) clinical, evaluated with the rotarod test, b) biochemical, by measuring serum levels of uric acid, and c) histopathology, by immunohistochemistry for substantia nigra dopaminergic neurons. The Kruskal Wallis test and the Dunn test were used to assess differences between groups. Results. A significant decrease was found in the latency time of the rotarod test between the negative and positive control group (p<0.01), negative control and experimental 1 (p=0.09), negative control and experimental 2 (p<0.01), positive control and experimental 1 (p=0.04), and experimental 1 and 2 (p=0.09). There was no significant intergroup difference in the identification of uric acid. There was a depletion of the total dopaminergic neurons in the neuronal count, without intergroup difference. Conclusions. A neurotoxic effect of aqueous extract of boldo was recognized at a clinical level in Holtzman male rats.